המכון הקפריסאי לנוירולוגיה וגנטיקה (CING) יזם פרויקט פורץ דרך בטיפול גנטי שמטרתו לטפל בסיבה השורשית של תלסמיה, ובמיוחד בתלסמיה ביתא, ההפרעה התורשתית הנפוצה ביותר בדם בקפריסין.
תלסמיה: סקירת הפרויקט והמטרות
היוזמה החדשה, שנקראת BETA-BET: עריכת בסיסים ממוקדת לתלסמיה ביתא, מובל על ידי מחלקת תלסמיה לגנטיקה מולקולרית (MGTD). פרויקט זה, שנמשך שנתיים והחל ב-1 ביוני 2025, מגובה בתקציב משמעותי של 198.83 מיליון אירו. מקורות המימון כוללים את קרן המחקר והחדשנות (RIF), האיחוד האירופי ורפובליקת קפריסין.
טיפול בבסיס הגנטי
תלסמיה ביתא נובעת ממוטציות בגן β-גלובין (HBB), שהוא חיוני לייצור המוגלובין – החלבון האחראי להובלת חמצן בדם. מטופלים עם מצב זה לעיתים קרובות תלויים בהעברות דם לכל החיים כדי להתמודד עם אנמיה קשה שנגרמת מחסר בייצור תאי דם אדומים יעילים.
התבססות על מחקרים קודמים
הפרויקט החדש מתבסס על ממצאי מחקר קודם במימון RIF שנערך בשיתוף עם בית החולים ג'ורג' פפניקולה, אוניברסיטת אריסטוטלס בתסלוניקי ואוניברסיטת פרייבורג. מחקר זה העריך בהצלחה כלים לעריכת גנים בתאי גזע של אנשים עם מוטציות הומוזיגוטיות ב-HBBIVSI-110, והראה כי כלים אלה יכולים לתקן ליקויים גנטיים ולשחזר ייצור תקין של תאי דם אדומים.
טכניקות חדשניות ויישומים
פרויקט BETA-BET שואף להרחיב את יישום טכנולוגיית "עריכת בסיס" המדויקת, המתקנת שגיאות של אות אחת ב-DNA ללא חיתוך השרשרות. דיוק זה מציע אלטרנטיבה בטוחה יותר לטכניקות טיפול גנטי ישנות.
מיקוד בקבוצה רחבה יותר של מטופלים
אחת המטרות המרכזיות של פרויקט זה היא לאמת את יעילות עריכת הבסיס עבור קבוצה רחבה יותר של מטופלים הידועים כקנייני הטרוזיגוטיים מורכבים, שיש להם את מוטציית HBBIVSI-110 לצד מוטציה נוספת באותו הגן. במונחים עולמיים, מטופלים אלו נפוצים פי שלושה מאשר הומוזיגוטים, מה שהופך מחקר זה למשמעותי במיוחד במדינות כמו יוון ומצרים, שבהן המוטציה משפיעה על למעלה מ-19% מהאוכלוסייה.
פיתוח מערכת משלוח חדשה
בנוסף להרחבת קבוצת היעד, הפרויקט יתמקד גם ביצירת פלטפורמת משלוח חדשה המשתמשת בחלקיקים דמויי-וירוסים מהונדסים (eVLPs). חלקיקים אלה ישמשו כ"רחפנים מיקרוסקופיים" המיועדים להעביר את כלי עריכת הגנים ישירות לתאי הגזע המייצרים דם. גישה חדשנית זו עשויה לפשט את מתן הטיפול להזרקה פשוטה, ולבטל את התהליך המורכב והיקר של הוצאת תאי הגזע, עריכתם והכנסתם מחדש.
שיתוף פעולה ומומחיות
צוות המחקר מובל על ידי ד"ר פטרוס פאטסאלי, מדען משנה במחלקת MGTD, יחד עם דמויות מפתח כולל ד"ר קרסטן וו. לדרר, ד"ר ניקולטה פפאיואנאו וד"ר פנאיוטה פפאסאבה, המומחית להמטולוגיה וחוקרת קלינית. הם גם משתפים פעולה עם שותפים מקומיים ובינלאומיים, שכוללים מומחים ממכון תלסמיה של ארגון שירותי הבריאות הלאומי, מרכז רפואי אוניברסיטאי פרייבורג, מכון Imagine למחלות גנטיות בצרפת ובית החולים הכללי הלאיקו באתונה.
מבט לעתיד
המכון הדגיש כי תוכנית BETA-BET עשויה להיות שלב מכריע לקראת טיפול פוטנציאלי עבור רבים החיים עם תלסמיה. באמצעות הרחבת טווח הטיפול ופיתוח מערכת משלוח אמינה יותר, המכון הקפריסאי לנוירולוגיה וגנטיקה שואף להציע אפשרות טיפול מותאמת אישית, חד-פעמית, למטופלים התלויים כיום בהעברות דם לכל החיים.
עם התקדמות הפרויקט, הוא נושא הבטחה להתקדמויות משמעותיות בתחום הטיפול הגנטי, לא רק עבור חולי תלסמיה בקפריסין, אלא גם עבור אנשים הסובלים מהפרעות גנטיות דומות ברחבי העולם.
