Кипрский институт неврологии и генетики (CING) инициировал инновационный проект генной терапии, направленный на устранение основной причины талассемии, в частности бета-талассемии, самого распространённого наследственного заболевания крови на Кипре.
Талассемия: обзор проекта и цели
Новая инициатива под названием BETA-BET: таргетное основание редактирования для бета-талассемии возглавляется отделом молекулярной генетики талассемии (MGTD). Этот двухлетний проект, начавшийся 1 июня 2025 года, финансируется в размере 198,83 млн евро. Источниками финансирования являются Фонд исследований и инноваций (RIF), Европейский Союз и Республика Кипр.
Решение генетической основы
Бета-талассемия возникает из-за мутаций в гене β-глобина (HBB), который необходим для производства гемоглобина — белка, отвечающего за транспорт кислорода в крови. Пациенты с этим заболеванием часто зависят от пожизненных переливаний крови для борьбы с тяжелой анемией, вызванной недостаточным количеством эффективных красных кровяных клеток.
Опираясь на предыдущие исследования
Этот новый проект основывается на результатах ранее финансируемого RIF исследования, проведённого в сотрудничестве с больницей Джорджа Папаниколау, Университетом Аристотеля Салоников и Университетом Фрайбурга. В том исследовании успешно оценивали инструменты генного редактирования на стволовых клетках лиц с гомозиготными мутациями HBBIVSI-110, показав, что эти инструменты могут исправлять генетические дефекты и восстанавливать нормальное производство красных кровяных клеток.
Инновационные методы и применения
Проект BETA-BET направлен на расширение применения технологии «редактирования оснований», которая исправляет одиночные ошибки в ДНК без разрезания цепей. Такая точность обеспечивает более безопасную альтернативу старым методам генной терапии.
Охват более широкой группы пациентов
Одна из основных целей проекта — подтвердить эффективность редакции оснований для более широкой группы пациентов, известных как сложные гетерозиготы, у которых есть мутация HBBIVSI-110 в сочетании с другой мутацией в том же гене. В мировом масштабе такие пациенты встречаются более чем в три раза чаще, чем гомозиготы, что делает это исследование особенно значимым для таких стран, как Греция и Египет, где мутация встречается у более чем 19 % населения.
Разработка новой системы доставки
Кроме расширения группы пациентов, проект также сосредоточится на создании новой платформы доставки с использованием инженерных вирусоподобных частиц (eVLPs). Эти частицы будут функционировать как «микроскопические дроны доставки», предназначенные для транспортировки инструментов генного редактирования непосредственно до стволовых клеток, производящих кровь. Этот инновационный подход может упростить лечение, сведя его к простой инъекции и исключив сложный и дорогой процесс извлечения, редактирования и повторного введения стволовых клеток.
Сотрудничество и экспертиза
Исследовательскую группу возглавляет доктор Петрос Патсали, ассоциированный научный сотрудник MGTD, вместе с ключевыми специалистами, включая доктора Карстена В. Ледера, доктора Николетту Папаиоанну и доктора Панайоту Папасавву, гематолога и клинического исследователя. Они также сотрудничают с национальными и международными партнёрами, включая экспертов из клиники талассемии Государственной организации здравоохранения, Университетского медицинского центра Фрайбурга, Института генетических заболеваний Imagine во Франции и Генеральной больницы Лайко в Афинах.
Взгляд в будущее
Институт подчеркнул, что программа BETA-BET может стать ключевым шагом на пути к потенциальному лечению для многих людей, живущих с талассемией. Расширяя охват терапии и разрабатывая более надёжную систему доставки, Кипрский институт неврологии и генетики стремится предложить персонализированное однократное лечение для пациентов, которые в настоящее время зависят от пожизненных переливаний.
В ходе реализации проекта ожидаются значительные достижения в области генной терапии не только для пациентов с талассемией на Кипре, но и, возможно, для страдающих подобными генетическими заболеваниями по всему миру.
