Το Κυπριακό Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής (ΚΙΝΓ) έχει ξεκινήσει ένα πρωτοποριακό έργο γονιδιακής θεραπείας με στόχο την αντιμετώπιση της ρίζας της θαλασσαιμίας, ειδικότερα της β-θαλασσαιμίας, της πιο διαδεδομένης κληρονομικής αιματολογικής διαταραχής στην Κύπρο.
Θαλασσαιμία: Επισκόπηση Έργου και Στόχοι
Η νέα πρωτοβουλία, ονόματι BETA-BET: Εξειδικευμένη Βασική Επεξεργασία για τη Β-θαλασσαιμία, ηγείται από το Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας (MGTD). Αυτό το διετές έργο, που ξεκίνησε την 1η Ιουνίου 2025, διαθέτει σημαντικό προϋπολογισμό 198,83 εκατομμυρίων ευρώ. Οι πηγές χρηματοδότησης περιλαμβάνουν το Ίδρυμα Έρευνας και Καινοτομίας (ΙΕΚ), την Ευρωπαϊκή Ένωση και την Κυπριακή Δημοκρατία.
Αντιμετώπιση της Γενετικής Βάσης
Η β-θαλασσαιμία προκύπτει από μεταλλάξεις στο γονίδιο β-σφαιρίνης (HBB), το οποίο είναι απαραίτητο για την παραγωγή αιμοσφαιρίνης — της πρωτεΐνης υπεύθυνης για τη μεταφορά οξυγόνου στο αίμα. Οι ασθενείς με αυτήν την πάθηση συχνά εξαρτώνται από δια βίου μεταγγίσεις αίματος για τη διαχείριση σοβαρής αναιμίας που προκαλείται από ανεπαρκή παραγωγή λειτουργικών ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Βασιζόμενο σε Προηγούμενη Έρευνα
Το νέο αυτό έργο βασίζεται στα ευρήματα προηγούμενης μελέτης που χρηματοδοτήθηκε από το ΙΕΚ και διεξήχθη σε συνεργασία με το Νοσοκομείο Γεώργιος Παπανικολάου, το Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης και το Πανεπιστήμιο του Φράιμπουργκ. Εκείνη η έρευνα αξιολόγησε επιτυχώς τα εργαλεία γονιδιακής επεξεργασίας σε βλαστικά κύτταρα από άτομα με ομοζυγωτικές μεταλλάξεις HBBIVSI-110, αποδεικνύοντας ότι αυτά τα εργαλεία μπορούν να διορθώσουν γενετικές βλάβες και να αποκαταστήσουν τη φυσιολογική παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Καινοτόμες Τεχνικές και Εφαρμογές
Το έργο BETA-BET στοχεύει στην επέκταση της εφαρμογής της τεχνολογίας «βασικής επεξεργασίας», η οποία διορθώνει σφάλματα ενός γράμματος στο DNA χωρίς να κόβει τις αλυσίδες. Αυτή η ακρίβεια προσφέρει μια πιο ασφαλή εναλλακτική σε σχέση με τις παλαιότερες μεθόδους γονιδιακής θεραπείας.
Επίκεντρο μια Ευρύτερη Ομάδα Ασθενών
Ένας από τους κύριους στόχους αυτού του έργου είναι η επικύρωση της αποτελεσματικότητας της βασικής επεξεργασίας για μια ευρύτερη ομάδα ασθενών γνωστών ως σύνθετοι ετεροζυγώτες, που φέρουν τη μετάλλαξη HBBIVSI-110 μαζί με μια άλλη μετάλλαξη στο ίδιο γονίδιο. Παγκοσμίως, αυτοί οι ασθενείς είναι πάνω από τρεις φορές συχνότεροι από τους ομοζυγώτες, καθιστώντας αυτή την έρευνα ιδιαίτερα σημαντική σε χώρες όπως η Ελλάδα και η Αίγυπτος, όπου η μετάλλαξη επηρεάζει πάνω από το 19% του πληθυσμού.
Ανάπτυξη Νέου Συστήματος Μεταφοράς
Εκτός από την επέκταση της ομάδας-στόχου, το έργο θα επικεντρωθεί στην ανάπτυξη μιας νέας πλατφόρμας παράδοσης χρησιμοποιώντας μηχανικά σωματίδια όμοια με ιούς (eVLPs). Αυτά τα σωματίδια θα λειτουργούν ως «μικροσκοπικά drones παράδοσης», σχεδιασμένα να μεταφέρουν τα εργαλεία γονιδιακής επεξεργασίας απευθείας στα αιμοποιητικά βλαστικά κύτταρα. Αυτή η καινοτόμος προσέγγιση μπορεί να απλοποιήσει τη διαδικασία θεραπείας σε μια απλή ένεση, εξαλείφοντας τη σύνθετη και δαπανηρή διαδικασία αφαίρεσης, επεξεργασίας και επανέγχυσης βλαστικών κυττάρων.
Συνεργασία και Εμπειρογνωμοσύνη
Η ερευνητική ομάδα ηγείται από τον Δρ Πέτρο Πατσάλη, Αναπληρωτή Επιστήμονα στο MGTD, μαζί με βασικά στελέχη όπως ο Δρ Carsten W. Lederer, η Δρ Νικολέττα Παπαϊωάννου και η Δρ Παναγιώτα Παπασάββα, αιματολόγος και κλινική ερευνήτρια. Συνεργάζονται επίσης με εθνικούς και διεθνείς εταίρους, που περιλαμβάνουν ειδικούς από το Κλινική Θαλασσαιμίας του Οργανισμού Κρατικών Υπηρεσιών Υγείας, το University Medical Center Freiburg, το Imagine Institute of Genetic Diseases στη Γαλλία και το Γενικό Νοσοκομείο Λαϊκό στην Αθήνα.
Κοιτάζοντας Μπροστά
Το ινστιτούτο έχει τονίσει ότι το πρόγραμμα BETA-BET μπορεί να αποτελεί ένα καθοριστικό βήμα προς την πιθανή θεραπεία για πολλούς ανθρώπους που ζουν με θαλασσαιμία. Επεκτείνοντας την εμβέλεια της θεραπείας και αναπτύσσοντας ένα πιο αξιόπιστο σύστημα παράδοσης, το Κυπριακό Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής στοχεύει να προσφέρει μια εξατομικευμένη, μοναδική θεραπευτική επιλογή για ασθενείς που σήμερα βασίζονται σε δια βίου μεταγγίσεις.
Καθώς το έργο εξελίσσεται, υπόσχεται σημαντικές προόδους στον τομέα της γονιδιακής θεραπείας, όχι μόνο για τους ασθενείς με θαλασσαιμία στην Κύπρο, αλλά πιθανώς και για άτομα με παρόμοιες γενετικές διαταραχές παγκοσμίως.
