ген рака — Сперматозоидный донор с генетической мутацией, которая обрекла как минимум 197 детей по всей Европе на 90% вероятность развития рака, не имел детей на Кипре, подтвердило Министерство здравоохранения.
- Сперматозоидный донор с генетической мутацией, которая обрекла как минимум 197 детей по всей Европе на 90% вероятность развития рака, не имел детей на Кипре, подтвердило Министерство здравоохранения.
Донор, анонимный датчанин, неосознанно носил генетический дефект, который отключает основной защитный механизм организма против рака. Его сперма использовалась в течение 17 лет, начиная с 2005 года, и распространялась в 14 странах, включая Кипр.
К счастью, строгие национальные законы Кипра ограничивают использование спермы каждого донора одной семьей, что обеспечило защитный барьер от потенциальных рисков, связанных с генетическим фоном данного донора. Расследование, начатое прошлой весной, когда было выявлено первых 67 пострадавших детей, подтвердило, что на Кипре не родился ни один ребенок от его донорства, несмотря на то, что его сперма попала на остров.
Недавнее расследование BBC показало, что масштаб проблемы почти утроился, и как минимум 197 детей пострадали по всей Европе. Однако власти предупреждают, что окончательное число может быть выше, поскольку данные из ряда стран еще ожидаются.
Доктор Эдвиж Каспер, специалист по генетике рака из Университетской больницы Руана во Франции, подчеркнула серьёзность ситуации на Европейской конференции по человеческой генетике в этом году. «Многие дети уже заболели раком. Некоторые дети уже имеют два разных типа рака, а некоторые умерли в очень юном возрасте», — заявила она.
Генетическая мутация затрагивает ген TP53, который играет ключевую роль в предотвращении перерождения клеток в раковые. Тревожно, что до 20% спермы донора содержали этот опасный вариант. Любой ребенок, зачатый с использованием этой спермы, унаследует мутацию в каждой клетке тела — состояние, известное как синдром Ли-Фраумени. Этот синдром резко повышает риск рака, особенно в детстве, и риска рака груди в более позднем возрасте.
<pИнтересно, что донор сам и его семья, как сообщается, здоровы, успешно прошли все скрининговые тесты. Европейский центр спермы признал, что такие мутации «не выявляются превентивно при генетическом тестировании», что объясняет, как этот значительный дефект прошел незамеченным во время проверок безопасности.
Тем не менее, банк спермы допустил серьёзные ошибки в управлении этим случаем. В апреле 2020 года донор был временно заблокирован после постановки диагноза рак у ребенка, зачатого с помощью его спермы. После тестирования банк объявил результат отрицательным и восстановил его допуск. Только в октябре 2023 года донор был окончательно заблокирован во время нового анализа. Это означает, что в течение 18 месяцев после первоначального диагноза рак его сперма оставалась доступной для использования.
История получила резонанс в июне прошлого года, когда бельгийская газета Le Soir сообщила, что только в Бельгии от донорства родились 52 ребенка в период с 2008 по 2017 год. Дальнейшие расследования выявили, что 67 детей по всей Европе были зачаты от одного и того же донора, из них 52 в Бельгии. Министерство здравоохранения Бельгии затем предупредило другие европейские страны, включая Кипр, о потенциальных рисках.
На данный момент Медико-ассистивный репродукционный совет Министерства здравоохранения внимательно следит за ситуацией. На последнем заседании источники сообщили, что на основании текущих данных для Кипра опасений не возникло. Министерство остается бдительным с тех пор, как прошлой весной были выявлены первые пострадавшие дети.
Несмотря на заверения Европейского банка спермы, что они «немедленно заблокировали» донора после обнаружения проблемы, хронология событий свидетельствует об обратном. Неясно, сколько из 197 детей унаследовали опасную мутацию, но пострадавшие будут всю жизнь жить под тенью риска рака — чему регуляторы не смогли помешать.
